“没想到,我跟我的家人一样。”
5月12日,聊城市某三甲医院收治了一名28岁的男性患者,张某。张某大便带血一周,来医院做内镜检查。
在内镜下,医生看到他的大肠内分布着密集的息肉,取组织进行活检,病理显示已癌变。
回溯张某的病史与家族史,医生惊讶地发现,张某的上一代直系亲属中,有多位患上消化道肿瘤,最终,他被确诊为“家族性腺瘤性息肉”。
众所周知,癌症并不是直接遗传的疾病,但研究显示,接近1/3的结直肠癌患者存在患有同种疾病的家庭成员。那么腺瘤性息肉,是否具有遗传性?
一、家属有肠息肉,患癌风险增加
2021年5月4日,一项发表在著名医学期刊《英国医学杂志(BMJ)》的研究,就“结直肠息肉家族史是否会增加结直肠癌风险”的课题进行了病例对照分析。
这次研究一共纳入40万名参与者,其中68060例结直肠癌患者、333753例对照人群。在校正了家族史和其他变量后,研究人员发现,相较于直系亲属无结直肠息肉的人群,直系亲属患结直肠息肉的人群患结直肠癌的风险大幅增加40%,且随着年龄的增加,其患癌风险也会增加。
其中,直系亲属患增生性息肉的人群,患结直肠癌的风险增加23%;直系亲属患绒毛状腺瘤的人群,患结直肠癌的风险增加44%。
通过对比研究还发现,直系亲属中患结直肠息肉的人越多,那么其家属结直肠癌的风险也越高。如果同时患息肉、结直肠癌的直系亲属≥2名,那么家属的肠癌风险会增加400%。
这项研究提醒我们,如果你有患肠息肉或肠癌的直系亲属,可考虑提前进行结直肠癌的筛查。
二、这种息肉是癌症“近亲”
并不是所有肠息肉都会癌变,一般息肉分为炎性、增生性及肿瘤性等多种性质,其中炎性息肉、增生性息肉出现癌变的可能性非常低。但若息肉属于绒毛状或管状腺瘤,那么发生癌变的概率则成倍增加。
肿瘤家族性腺瘤息肉病(FAP)是一种肠癌癌前病变,一种常染色体显性遗传病,由APC基因发生突变引起。父母有一方患有此病,遗传给子女的几率在50%左右。若置之不理,发展到后期几乎100%形成肠癌或胃癌,其中40~45岁的恶变率最高。
FAP具有三大特点:
1.多发性:腺瘤数目非常多,100个以上较为常见,最多可达到5000个。
2.多形性:腺瘤大小不等,自数毫米至5cm以上不等,可以同时存在几种形态不一的息肉。
3.癌变率100%:FAP是公认的癌前病变,若不及时治疗,几乎都会发生癌变,整个过程时间长短不一,平均10年左右。FAP的癌变常不止一处,为多中心。
三、常见症状需警惕
FAP多于青少年时期开始出现,男女比例接近1:1,消化道症状是常见临床表现,包括便血、腹泻、腹痛、黏液便等,早期症状较轻,不易引起重视。
腹泻
腹泻为黏液性,特征为大量无臭味的黏液,严重者会导致水、电解质紊乱。随着息肉增大、增多,症状加重,排便时或可见息肉脱出肛门口。
便血
呈黏液血便,此时息肉多已发生恶变,便血表现为间歇性,肛门部有下坠感,常误诊为内痔或慢性结肠炎。
腹痛
出现不明原因的腹部隐痛,个别患者由于息肉较大,出现肠套叠时,可表现出腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。
消瘦、贫血、乏力
随着病情的发展,由于长期出现腹泻、便血、恶心等症状,患者可出现贫血、乏力、消瘦等表现,提示病情可能已经加重。
四、35岁后,肠镜肠镜检查很重要
息肉生长缓慢,在发病初期没有较明显的症状,即使偶有表现,也与其他胃肠疾病相似,常常难以引起患者关注。
数据显示,近年来我国大肠癌的发病越来越年轻化,再加上年轻人长期熬夜、饮食不规律、缺乏运动等因素,使得肠癌风险成倍增长。对于类似家族性腺瘤性息肉病这种恶性程度高的息肉,早期发现并进行全结肠切除术,是最有效的防治方法。
因此,普通人群的肠镜筛查应提前到35~40岁。如果是FAP高危人群,通常从10岁开始每年做一次肠镜,35岁后每3年做一次肠镜。
腺瘤发生癌变是一个漫长的过程,平均10年左右,但若不及时干预,很可能转变为结肠恶性肿瘤。目前主要的检查手段有结肠镜、钡灌肠、肛门指诊等,通过筛查可以帮助患者尽早发现,尽早干预,将肿瘤风险降到最低。
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