人人享受治疗 关爱身边的“玻璃人”

本文指导专家：

中国医学科学院血液学研究所杨仁池教授

南方医科大学附属南方医院血液科主任孙竞教授

番禺中心医院血液科主任程淑琴教授

受一点小伤就出血不止 可能患上血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。且反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形。僵硬。

根据患者体内缺乏的凝血因子不同，血友病分为甲型（缺少凝血因子八）和乙型（缺少凝血因子九）目前血友病的发病率，15～20/10万男孩中有发病（此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异）。发病率以甲型血友病最多占85%，乙型血友病占15%。按人口流行病学统计，中国目前大约有十万患者，他们需要长期使用止血因子止血和预防出血，大部分患者有不同程度的残疾。

为什么会得血友病？一张图看懂血友病遗传规律

程淑琴教授介绍称，血友病是伴性遗传病，往往是男性发病，女性携带。从上图得知：血友病患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为携带者；正常男性与携带基因的女性婚配，子女中男性一半为患者，女性一半为携带者；患病男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，半数正常，所生女孩半数为血友病，半数为携带者。如果男女双方都是患者，那么生下来的子女全部为患者。

还有30%的血友病人不是因父母遗传基因，而是由于自身基因变异引起，所以有些没有血友病家族史的人也会得血友病。对此，程淑琴教授补充说，确诊此病，首先要对患者进行家系调查，排查家族中是否有人患有此病，另外临床上确诊此病是通过检查凝血因子的活性。

我国血友病基本情况：诊断率低、致残率高

卫生部2010年初建立了全国血友病患者登记系统，并积极推行血友病分级诊疗模式。提倡由各级诊疗中心对各级诊疗机构的信息登记、统计和报送工作进行了统一指导，并通过培训血友病相关知识，帮助基层人员明晰血友病的诊断、处理流程，避免漏诊及误诊。据程淑琴教授介绍，由于就诊率和诊断率不高，2015年我国大陆地区登记在册的血友病病人甲型10800人，乙型1552人。

杨仁池教授在采访中也介绍道：“目前血友病可研究的病例相对少，很多临床医生对该疾病缺乏相应的认识，因此造成较多的误诊和漏诊。除此之外，血友病患者需要综合治疗，需要跨学科的专业医护队伍为患者提供全面的医疗服务和疾病管理，而很多医院是无法提供这些医疗服务，这也是血友病诊疗困难的一大原因。”

预防治疗对血友病的治疗非常关键

在我国，由于公众对血友病的了解程度低，很多患者在患病早期无法意识到自己的病情，从而错过了血友病早期诊断的最佳治疗时机。而在欧美很多国家，血友病人可从小接受预防治疗，减少出血频次和畸形概率，并能像正常人一样参与运动。

“增加患者对疾病的认识和治疗意识对于血友病的治疗非常关键。”南方科技大学附属南方医院孙竞教授表示：“目前大部分血友病患者的治疗还处于按需治疗，就是发现出血后再注射凝血因子。这样会导致造成关节部位反复出血，久而久之关节容易发生变形，甚至残疾。现在我们提倡“代替因子治疗”，简言之就是预防性治疗，在关节发生出血之前定期定量地注射凝血因子，这样可以把出血次数控制在每年5次以下，患者就可以正常的运动、学习。

程淑琴教授也特别强调，血友病发现越早，治疗效果越好，不然可能会因为延误时间，从而错过最佳治疗期，患者最终致残甚至丧命。

血友病患者：无药可用、因病致贫

“血友病患者需要终身治疗，医疗费用高昂，药品稀缺，导致很多患者无药可用、用不起药，从而无法得到充分的治疗，尤其是乙型血友病患者，因为患病人数更为稀少，所以面临的治疗用药问题更为严峻。”程淑琴教授在采访中说道。

目前甲型血友病所需基本药物如凝血八因子药物已基本全部入医保，有一些成人患者甚至可以做到零支付（如：医保80% 慈善总会10% 厂家10%）。而乙型血友病患者所用的凝血九因子药物却没有入医保。程淑琴教授在今年广东省两会上提案建议国家将血友病治疗药物全部纳入医保报销范围，解决血友病患者的用药困难。“血友病属于罕见病，患病人数不多，这部分费用纳入医保后，不会对国家医保系统造成多大的压力，但是对患者家庭而言，如果能够全部免费治疗，可以为他们减去非常大的压力。”

另一方面，社会慈善团体和企业厂商也在积极的帮助血友病人解决治疗困难。在病友组织、医生和厂家等多方的努力下，目前江苏省新农合已经将白血病、血友病纳入报销范围，每个患者一年有8万的治疗费用报销额度。

健康小贴士：这些症状别轻视

-大块淤青

-肌肉和关节出血，特别是膝、肘和踝关节

-自发性出血（体内无明确原因的突然出血）

-在事故外伤后，特别是头部受伤后出血时间很长

-关节或肌肉出血后，发生肿胀，疼痛和僵硬，关节或肌肉活动困难等

-典型血友病患者自幼发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍、出血不能自发停。另小孩反复关节疼，可能患血友病，要及时就医，别耽误。

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