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遗传病有哪些

发表时间:2023-12-27 11:49:42 来源:互联网 

生孩子是我们一生中比较重要的事情的,其中在孕期的检查中我们常会发现一些关于遗传病的检查,但是我们也不了解,那么常见的遗传病有哪些我来介绍下吧。

一、地中海贫血病

(1)性质:血液病。

(2)原因:人体基因缺失或突变。

(3)症状:红细胞比正常人少。

(4)预防或治疗方法:地中海贫血暂时还没有能够适用于大范围人群的根治方法。目前主要采用输血、用除铁剂、骨髓移植进行治疗。

二、血友病

(1)性质:出血性疾病。

(2)原因:遗传性凝血功能障碍,即缺乏某种凝血因子。

(3)症状:关节(通常为膝关节、肘关节、踝关节)出血使关节活动受限,从而产生滑膜炎和关节炎,导致关节畸形,甚至残疾。

(4)预防或治疗方法:医学界目前尚无能够根治血友病的方法,较为常见的治疗手法为凝血因子疗法,即从血浆中提取浓缩凝血因子输注给患者。

三、先天心脏病

1.原因:先天性心脏病的形成原因比较复杂,既有先天因素也有后天因素。如今主流说法认为主

要该病的产生是受遗传因素(父母的生殖细胞、染色体畸形)影响,但也不能排除后天环境的作用。

2.症状:孩子在胚胎时期心脏和大血管发育异常,心室间缺少间隔,心脏血管发生异位。

3.预防或治疗方法:少数先天性心脏病能够自然恢复。目前先天性心脏病主要有手术治疗、介入治疗、药物治疗等治疗方法,不同阶段的病情对应不一样的治疗措施。

四、先天性聋哑

(1)性质:常染色体隐性(或显性)疾病。

(2)原因:导致先天性聋哑的情况有两种,一种是具有遗传性的。即父母的致病基因遗传至后代所

造成。另一种则是孕妇在孕期受环境因素所导致的,不具有遗传性。

(3)症状:胎儿的听觉器官发育不全,听不见声音,说不出话。

五、唐氏综合征

(1)性质:染色体病。

(2)原因:父母遗传的染色体发生变异。

(3)症状:智力水平低于同龄正常人,具有显著的外貌特征(舌伸口外,经常流涎等)

(4)预防或治疗方法:唐氏综合征目前没有治疗的方法。最好能够在孕前及时预防。建议采取的预防措施包括——避免接触化学物质和病毒感染;在医生的指导下用药,不乱买乱服;注意保持良好的卫生习惯;适当地进行体能锻炼。

以上是我们常见的遗传性的疾病的,我们在孕前检查一定要注意家族中是否出现过这样的病史,如果有可以采用试管婴儿的方式怀孕的。

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