什么是唐氏综合征

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天性愚型或Down综合征是儿童最常见的出生缺陷性疾病，由常染色体畸变引起。顾名思义，这种疾病是由先天因素引起的具有特殊表格的智力障碍。1名活产婴儿-三体综合征的发病率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%;儿童在胎儿早期死亡。儿童的主要临床特征是智力障碍、身体发育落后和特殊面部，并可伴有多种畸形。唐氏综合征包括一系列遗传疾病，其中最具代表性的第21对染色体三体现象会导致高度畸形，包括学习障碍、智力障碍和残疾。

唐氏综合征的发病率与种族和生活水平没有直接关系。据估计，每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合征，这已成为最常见的染色体变异。老年妇女会加剧婴儿患唐氏综合征的风险。20-24岁之间，患病率为1/1490，40岁为1/106，49岁为1/11。原因是染色体不分离会随着产妇年龄的增长而增加。然而，另一方面，大约80%综合症婴儿出生于35岁以下的妇女。这与35岁以下妇女的高妊娠率有关。此外，还有来自父亲的多余染色体，父亲和母亲的比例为1：4。潜在的高风险家庭通常被建议进行遗传咨询和遗传测试，如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合征的风险比率直接低于未生病的儿童。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，大脑通常太小，太轻。小脑、脑干和大脑都很小。教育进展会因疾病和残疾而受到破坏，如传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他由疾病引起的生理特征包括猿类皱纹和其他扭曲的面部特征，一些唐氏综合征患者在青春期后会因压力而导致抑郁症。但总的来说，它表现出快乐的倾向。40岁以后，老年痴呆症的比例较高，容易出现记忆丧失、知识能力持续下降、人格变化等症状。